Quando uma criança recebe um diagnóstico de doença rara, a notícia acaba impactando toda a família. E neste mês de fevereiro, é comemorado sempre no último dia do mês, especificamente no dia 29, o Dia Mundial das Doenças Raras. A data foi criada em 2008 pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) para conscientizar e sensibilizar governantes, profissionais de saúde e a sociedade sobre a existência e os cuidados com essas doenças. O objetivo é levar conhecimento e buscar apoio aos pacientes, além do incentivo às pesquisas para melhorar o tratamento.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras podem ser definidas como enfermidades que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. São classificadas de acordo com os quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade. No Brasil, existem cerca de 13 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara. Hoje, sete mil doenças raras são reconhecidas pela medicina e 95% dos casos não há cura, apenas cuidados paliativos e serviço de reabilitação; 85% delas decorrentes de fatores genéticos e, as demais, de causas ambientais, infecciosas, imunológicas. Vale ressaltar que 70% dessas condições raras começam na infância.
Como ex-presidente da ABADS, antiga Pestalozzi de São Paulo, vivi muitas realidades e pude conhecer um pouco mais sobre o delicado e complexo universo das doenças raras. O tema foi popularizado nos últimos anos, com grandes avanços e sendo muito debatido, sem dúvidas essas pessoas têm um pouco mais de visibilidade, mas muitas doenças não são conhecidas, dificultando diagnósticos e assim, os tratamentos rápidos e eficazes. De acordo com a pesquisa “Doenças Raras no Brasil”, três a cada 10 brasileiros desconhecem o que são as doenças raras.
Atualmente, a Câmara dos Deputados tem 292 PLs protocolados com o tema, entre eles, o PL 4058/23, que cria o Estatuto da Pessoa com Doença Rara, de minha autoria, que vai auxiliar na elaboração e divulgação de mais diretrizes, protocolos e políticas públicas e que visa garantir tratamento adequado e exercício dos direitos e das liberdades fundamentais da pessoa com Doenças Crônicas Complexas e Raras. A ideia do projeto veio da demanda de pais e de pessoas com doenças raras que vivem essa realidade e de instituições, como a Casa Hunter, que foi um parceiro para a solidificação do texto.
Além do estatuto, também sou autora do Projeto de Lei 4817/2019, que cria uma política nacional para pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos ou com Transtorno do Espectro de Hipermobilidade, fixando direitos e diretrizes; do PL 6220/2019, que prevê o transporte gratuito para crianças com deficiência e doenças raras inscritas no CadÚnico como forma de assegurar o direito à saúde; do PL 1179/22, que dispõe sobre a saúde suplementar para garantir a cobertura de tratamentos de doenças raras pelos planos privados de assistência à saúde; do PL 4342/20, que aumenta a validade de laudos médicos; e do PL 4459/23, que inclui pessoas com Doenças Raras, TDAH, TEA, Monoculares e Dislexia nas perguntas do Censo e do qual fui relatora.
As doenças raras representam atualmente uma prioridade global de saúde pública e muitas delas não possuem cura, mas precisamos fazer com que o dia a dia da doença seja mais confortável para quem vive com alguma doença rara e para as pessoas que estão ao redor, como a família e amigos, por exemplo, fazendo as políticas públicas afirmativas e eficazes, além de fiscalizar e fazer com que as leis que já existem possa realmente chegar para quem mais precisa. Esta é a minha missão como pessoa e como parlamentar.
Por mais políticas públicas para os raros do Brasil!
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Foto: Douglas Gomes
