Brasília (DF) – O Dia Internacional das Doenças Raras, celebrado mundialmente no último dia de fevereiro, chama a atenção para a necessidade de ampliar o conhecimento da população e dos gestores públicos sobre essas condições, além de incentivar pesquisas científicas que possam oferecer melhor qualidade de vida aos pacientes e seus familiares.
As doenças raras são aquelas que afetam até 65 pessoas a cada grupo de 100 mil indivíduos, o equivalente a 1,3 pessoa para cada 2 mil indivíduos. Estima-se que existam até 8 mil tipos diferentes de doenças raras no mundo, sendo a maioria delas de origem genética, crônica, progressiva e incapacitante. Segundo o Ministério da Saúde, aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma dessas condições, e cerca de 8 mil novos casos são diagnosticados anualmente no país.
A dificuldade no diagnóstico e no tratamento dessas enfermidades é um dos principais desafios enfrentados pelos pacientes. Muitas dessas doenças apresentam sintomas variados, que podem ser confundidos com outras condições mais comuns, dificultando o acesso a um tratamento adequado. Além disso, a escassez de pesquisas e medicamentos específicos torna o enfrentamento dessas enfermidades ainda mais complexo.
Atenção e investimentos em políticas públicas
No Brasil, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras completou 10 anos em 2024, trazendo avanços importantes na assistência aos pacientes. Em audiência pública sobre o tema, a senadora Damares Alves (Republicanos-DF), secretária nacional do Mulheres Republicanas, destacou a necessidade de ampliar o acesso a diagnósticos e tratamentos. “Isso mostra que nós estamos avançando na pauta, especialmente colocando o tema no protagonismo. Estou muito feliz, mas isso só foi possível graças muito à atuação da sociedade civil, a quem eu honro toda a minha homenagem, e a todas as instituições que trabalham com as pessoas raras. Vocês não desistiram, vocês se mantiveram. Mesmo diante de tantas lutas nos últimos anos, vocês estão aí”.
Para fortalecer o acompanhamento dos pacientes, tramita no Congresso Nacional o Projeto de Lei 109/25, que cria o Sistema Nacional de Monitoramento de Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). A proposta estabelece que gestores do SUS sejam responsáveis por manter e atualizar informações sobre os casos registrados, garantindo um melhor planejamento das políticas públicas voltadas a esse público.
O deputado Thiago Flores (Republicanos-RO), autor da proposta, reforçou a importância do projeto para a formulação de políticas mais eficientes. “A elaboração de políticas públicas, nesse contexto, torna-se extremamente complexa. Informações precisas são fundamentais para determinar quais serviços precisam ser fortalecidos e para dimensioná-los de maneira a garantir o cuidado integral a todos, evitando desperdícios”.
Mobilização global e perspectivas
Atualmente, o Dia Internacional das Doenças Raras é celebrado em mais de 70 países como um momento de conscientização e incentivo ao avanço de pesquisas médicas. Em anos comuns, a data é marcada no dia 29 de fevereiro, reforçando o caráter ‘raro’ da efeméride. Já em anos não bissextos, a comemoração acontece no dia 28.
No Brasil, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) tem adotado medidas para flexibilizar a regulamentação de pesquisas e aprovação de novos medicamentos para doenças raras, sem comprometer a qualidade e a segurança dos tratamentos. Entre essas medidas está a Resolução da Diretoria Colegiada (RDC) 205/2017, que estabeleceu mecanismos para encurtar prazos de análise e garantir que pacientes tenham acesso mais rápido a terapias inovadoras.
Com a ampliação da visibilidade sobre o tema e o fortalecimento de políticas públicas, o Dia Internacional das Doenças Raras reforça o compromisso da sociedade e dos gestores em garantir mais qualidade de vida e dignidade aos pacientes que enfrentam essas condições no Brasil e no mundo.
Por Ascom – Mulheres Republicanas Nacional
